Yumurtalık kanseri, Esgo Kongresi'nden klinisyenler ve hastalardan bir çağrı: "Tüm kadınlar için genomik testler"

Hrd veya Homolog Rekombinasyon Eksikliği. Bunlar, örneğin Brca1 ve Brca2 genlerindeki mutasyonları içeren homolog rekombinasyon eksiklikleridir ve en etkili tedavinin seçimine rehberlik edebilirler. Günümüzde yumurtalık kanseri vakalarının yarısında DNA onarımında rol oynayan genlerde değişiklikler görülmektedir. Bu vakalar için bile günümüzde etkili ilaçlar mevcut ancak reçete edilebilmeleri için öncelikle bu genetik eksiklikleri saptayan HRD testinin yapılması gerekiyor. İşte bu nedenle tanı konulduğu anda her kadına bu testin yapılması gerekir ancak ne yazık ki şu anda böyle bir durum söz konusu değil. Bu, önemli hedeflere ulaşmaya hazır, güçlü ve son teknoloji bir yarış arabasına sahip olmak, ancak anahtarları kaybolduğu için onu garajda bırakmak gibidir. İşte HRD testi bu noktada anahtar rol oynuyor: Bu test olmadan, bu yenilikçi terapilere erişim mümkün olmuyor. Bunun geri ödenmesi ve ülke çapında homojen erişilebilirliği artık daha fazla bekleyemez. Yumurtalık Kanseri Derneği (OCC), Roma'da düzenlenen 26. Avrupa Jinekolojik Onkoloji Derneği (ESGO) Kongresi vesilesiyle bu çağrıyı yüksek sesle dile getiriyor ve tanı ile aynı anda HRD testine geri ödeme ve homojen erişimin garanti altına alınmasının gerekliliğini yineliyor. Bu konu, Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs'nin bilimsel direktörü ve jinekolojik onkolojinin her zaman ön saflarında yer alan Profesör Giovanni Scambia'nın anılması ve anılmasıyla açılan bir basın toplantısında tartışıldı.

Açıkça konuşan sayılar

İtalya'da 2024 yılında yaklaşık 5.400 yeni yumurtalık kanseri tanısı bekleniyor. “Bu, %43'lük 5 yıllık sağ kalım oranıyla en ölümcül jinekolojik neoplazmlardan biridir; bunun başlıca nedeni vakaların %80'inin ileri evrede tespit edilmesidir” diye açıklıyor Esgo'nun başkanı, Università Cattolica del Sacro Cuore'de Kadın Hastalıkları ve Doğum profesörü ve Roma'daki Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs'de Yumurtalık Kanseri Karmaşık Operasyon Ünitesi direktörü olan Anna Fagotti . Diğer kanser türlerinden farklı olarak etkili bir tarama aracı bulunmamaktadır ve ileri evre kanserli hastaların %70'inde iki yıl içinde tekrarlama görülmektedir. "Hassas onkoloji - diye devam ediyor Fagotti - oyunun kurallarını değiştirdi: bugün antianjiyojenik ilaçlarla kombine edilmiş Parp inhibitörleri gibi hedefli tedaviler var, uzun vadeli remisyonlar elde edebiliyor ve yaşam kalitesini artırabiliyor. Ancak bu tedaviler HRD testini gerektiriyor".

Yumurtalık Kanseri Taahhüdü

Yumurtalık Kanseri Taahhüdü (OCC), Avrupa Jinekolojik Onkoloji Derneği, Avrupa Jinekolojik Kanser Savunuculuk Grupları Ağı (ENGAGe) ve AstraZeneca'nın bir girişimidir. Amacı, yumurtalık kanserinden etkilenen kadınların hastalık hakkındaki bilgilerini, yaşam kalitelerini ve sağ kalımlarını iyileştirmek, ayrıca tanı ile aynı anda HRD testine homojen erişim ve geri ödeme garantisi talebiyle bunu gerçekleştirmektir.

DNA: Onarılacak Bir Yol Ağı

DNA'yı karmaşık bir yol ağı olarak düşünün. Bir yol hasar gördüğünde onu onarmak için uzman teknisyenlere ihtiyaç vardır. Vücudumuzda da benzer bir sistem vardır: homolog rekombinasyon. Bu sistemin bozulması durumunda (Hrd) Brca1 ve Brca2 genlerindeki mutasyonlar gibi mutasyonlar meydana gelir ve bu da yumurtalık kanserinin gelişmesine yol açabilir. Bu neoplazmaların yarısında bu genetik değişiklikler görülmektedir. İşte bu noktada devreye HRD testi giriyor; bu kusurları tespit edip en etkili tedavinin seçimine rehberlik ederek, her kadına özel tedaviyi kişiselleştiriyor. Ancak İtalya'da İKG sınavına erişim hâlâ eşitsiz. Fagotti, “Homolog rekombinasyon kusuru, yumurtalık kanseri vakalarının yaklaşık %50’sinde bulunan DNA çift sarmal onarım mekanizmasındaki bir ‘hatayı’ temsil ediyor” diye devam ediyor. “BRCA mutasyonlarını da saptamamızı sağlayan HRD testi, en iyi tedaviyi belirlemek için hassas tıp yaklaşımının ilk adımı olmalı ve tanı anında tüm hastalara uygulanmalıdır.” HRD testi hassas tıp yaklaşımının ilk adımını temsil etmektedir. Ancak bunun uygulanabilmesi için ileri teknolojilere ve sadece birkaç uzmanlaşmış merkezde bulunan özel yazılımlara ihtiyaç duyulmaktadır.

Pozisyon Belgesinde Altı Talep

Yumurtalık Kanseri Taahhüdü, en gelişmiş tedavilere eşit erişim için bir Pozisyon Belgesi geliştirdi. Yapılan talepler arasında, Homolog Rekombinasyon Eksikliği (HRD) tespit eden genomik testleri gerçekleştiren laboratuvarların teknolojik altyapılarının teknik gereksinimlerinin belirlenerek bu laboratuvarların gereksinimlerinin belirlenmesi de yer aldı. Bir diğer talep ise, Temel Yardım Düzeyleri'ne (LEA) dahil edilerek, tanı ile aynı anda HRD testine homojen erişim ve geri ödemenin garanti altına alınması, kişiselleştirilmiş tedavi planlamasının yapılması ve gözetim ve/veya risk azaltma stratejilerinin benimsenmesine olanak sağlanmasıdır. Acto Italia Başkanı Nicoletta Cerana , "BRCA'da olduğu gibi geri ödemenin artık tek bir gene değil, çok genli panellere dayalı olması önerisi bize umut veriyor" diyor. Şu anda İtalya'da sadece üç merkez yılda 100'den fazla ameliyat gerçekleştirirken, çoğu Esgo standartlarına ulaşamayarak yılda 20'nin altında kalıyor. Sadece yedi Bölge'de referans merkezleri belirlendi, bu da doldurulması gereken bir başka uçurum.

Önleme ve muafiyet: herkesin hakkı

Diğer iki kritik konu ise, İtalya'nın 12 Bölgesinde yüksek riskli kişilerin yönetimine özgü Pdta Tanısal Terapötik Yardım Yolunun bulunmaması ve D99 muafiyetinin ulusal düzeyde homojen bir şekilde tanınmamasıdır. “Bu muafiyet - aBRCAdabra Başkanı Ornella Campanella - BRCA testi pozitif çıkan ve meme, yumurtalık, pankreas ve prostat kanseri geliştirme riski yüksek olan kişileri ilgilendiriyor. Bu taşıyıcılar, sağlıklı olsun veya olmasın, mümkünse bu neoplazmların erken teşhisini amaçlayan özel gözetim programlarına dahil edilmelidir. D99 muafiyeti şu ana kadar sadece 10 Bölgede onaylandı. Bu nedenle, geç tanı riskiyle birlikte önlemeye erişimdeki eşitsizliği azaltmak için, bunun bölge genelinde eşit olarak tanınması gerekmektedir. Ayrıca hem meme hem de jinekolojik risk azaltma ameliyatlarının LEA'ya dahil edilmesini istiyoruz. Aslında, patojenik BRCA varyantı taşıyıcısı olan kadınlarda memenin ve tüplerin ve yumurtalıkların cerrahi olarak çıkarılmasının sırasıyla meme ve yumurtalık kanseri geliştirme olasılığını önemli ölçüde azalttığı yaygın olarak gösterilmiştir”.

Olivia'nın Rolü: Bakım Yolculuğuna Bir Kılavuz

Esgo Kongresi'nde, Yumurtalık Kanseri Derneği ile birlikte Yumurtalık Kanseri Taahhüt Grubu, tedavi gören hastalara bilgi ve destek sunan ve aynı zamanda aile üyeleri, bakıcılar ve klinisyenler için de yararlı olabilecek dijital bir kaynak olan Olivia web sitesinin (ovarian.gynecancer.org/it) İtalyanca versiyonunu sundu. Olivia, hastalığın her aşamasında, tanıdan tedaviye, devam eden bakımdan tekrarlamaya kadar hastanın ihtiyaçlarına göre “tasarlanmış” etkileşimli bir araç olan “yumurtalık kanseri yolculuğu”nu içeren benzersiz bir platformdur. Loto OdV direktörü Manuela Bignami , "Occ, hastalara ve bakıcılara tanıdan genetik testlere, tedavilere ve takibe kadar tüm bilgileri etkileşimli bir yol üzerinden sağlamak için Olivia'yı yarattı. Bu bilgiler arasında hastalığı deneyimleyen kadınların hikayeleri, herkesin erişebileceği bir dile çevrilmiş tıbbi terimler sözlüğü, hasta dernekleri listesi ve beslenme ve fiziksel egzersiz, nüksetme ve psiko-onkolojik destek gibi konularda bilgi sayfaları yer alıyor" diye açıklıyor.

Zamana karşı yarış: Geride kalmayalım

Klinikçiler ve hasta dernekleri, Senato Sağlık ve Çalışma Komisyonu'ndan Elena Murelli'nin basın toplantısında temsil ettiği kurumlara bu talepleri ilettiler. Murelli şunları söyledi: "Kurumlar, tanıdan psiko-onkolojik desteğe kadar eksiksiz bir tedavi yolu garanti etmelidir. HRD testi, kişiselleştirilmiş terapilere ve önleme stratejilerine izin vermek için hemen geri ödenmeli ve erişilebilir olmalıdır. Bilim hızla ilerliyor ve geride kalmayı göze alamayız. Kişiselleştirilmiş tedavi planlamasına ve gözetim ve/veya risk azaltma stratejilerinin benimsenmesine izin vermek için, tanı ile aynı anda HRD testine geri ödeme ve homojen erişim garantilemeliyiz. Temel Yardım Seviyelerine dahil ederek". Kısacası, İtalya'nın bilimsel ilerlemeyle uyumlu hale gelmesinin zamanı geldi. HRD testi sadece genetik bir test değildir: hayat kurtarıcı terapilere kapıyı açabilecek bir anahtardır. Kaybedilen her gün bir hayata mal olabilir. Ve hiçbir kadın beklemek zorunda kalmamalı.